Учёные некоторое время назад получили крупнейшее в истории психиатрии пожертвование в сумме $650 миллионов (около 23 миллиардов рублей) на тщательное изучение подобных расстройств. Деньги были переданы Центру психиатрических исследований при институте Броада в Кембридже филантропом Тедом Стэнли (Ted Stanley). По словам директора Центра Стивена Хаймана (Steven Hyman), это позволит осуществить долгосрочные проекты, связанные с интеллектуальными рисками.
Пожертвование поможет профинансировать генетические исследования, а также исследования в области биологических путей, участвующих в формировании условий, которые в итоге приводят к шизофрении, аутизму и биполярному расстройству. В ходе научно-исследовательских работ будут проведены клеточные моделирования, эксперименты с участием животных, а также будут рассмотрены химические вещества, которые в будущем могут быть включены в лекарства.
Над последней научной работой трудились более 80 учреждений и сотни исследователей, которые изучили информацию по более чем 150 тысячам человек, из которых 36989 страдали шизофренией.
Этот огромный объём выборки позволил обнаружить 108 генетических регионов (локусов), в которых последовательность ДНК у людей с шизофренией отличается от последовательности здорового человека. Возможно, это открытие шаг к успешному лечению психических заболеваний с помощью геномики.
Многие изменения достаточно распространены и встречаются в ДНК большинства людей. Однако те, кто страдают шизофренией, имеют большую совокупность изменений. Каждое из них вносит свою долю в общий риск развития этого заболевания. Именно для этого необходимо было изучить достаточное количество образцов.
Большой размер выборки также позволил исследователям разработать алгоритм, который помог вычислить так называемый «показатель риска»: вклад, который каждый изменённый локус вносит в развитие шизофрении. Эти данные в конечном счёте могут быть использованы для прогнозирования развития заболевания или же для диагностики шизофрении в случае, если есть какие-либо сомнения.
«Из 108 локусов 83 не были определены в ходе предыдущей научной работы. Многие из них находились в пределах или же вблизи генов, подозреваемых в формировании психических расстройств, - рассказывает Майкл О'Донован (Michael O'Donovan), психиатр из Кардиффского университета, возглавивший исследование. - Один из них ген, кодирующий дофаминовый рецептор DRD2. Что удивительно, он является мишенью всех препаратов для лечения шизофрении, но никогда не воспринимался в качестве фактора риска. Локусы также включают гены, кодирующие несколько белков, участвующих в передачи электрических сигналов между нейронами и в создании связей между клетками мозга».
Некоторые локусы, связанные с шизофренией, кодируют белки, участвующие в работе иммунной системы, которая уже давно пополнила собой список «подозреваемых», вызывающих расстройство. Хотя значение иммунитета в формировании заболевания до сих пор до конца не выяснено.
В следующем году учёные планируют удвоить размер выборки людей с диагностированной шизофренией, что, возможно, поможет учёным разрешить этот вопрос. Исследовательская группа также изучает и другие заболевания. Например, согласно научной статье, опубликованной в издании Nature Genetics, аутизм на 52% определяется генетикой и лишь на 2,6% мутациями, которые происходят спонтанно, а не передаются по наследству. Для этого учёные рассмотрели геномы 466 человек с аутизмом и 2500 здоровых людей.
В будущем исследователи планируют изучить такие расстройства, как нервная анорексия и обсессивно-компульсивное расстройство, а также расширить набор данных, включив в них ДНК людей со всего мира. Нынешняя выборка из почти 200 тысяч образцов представлена в основном людьми североевропейского происхождения.